Resilienza, Varie

TUMORE DELLA MAMMELLA E DELL’OVAIO

Il tumore della mammella o delle ovaie sono delle tra le neoplasie più frequenti nella sfera femminile ed interessa circa una donna su dieci.
Fra i differenti fattori di rischio per questo tipo di malattia, sucuramente quello più rilevante è la familiarità genetica.

I principali responsabili sono i due geni BRCA1 e BRCA2; altri geni sono attualmente in corso d’identificazione o di studio. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 si associano a un rischio di malattia pari al 60-80%. Tali mutazioni conferiscono anche un rischio di tumore ovarico/tubarico pari al 20-40%.

Indipendentemente dal sesso, ogni individuo portatore di mutazione del BRCA1 o del BRCA2 ha una probabilità del 50% di trasmetterla alla prole. Per questo motivo gli individui con tumore ereditario appartengono molto spesso, ma non necessariamente, a famiglie con altri membri affetti dallo stesso tipo di malattia, che può insorgere in età precoce (premenopausale) e in maniera bilaterale più frequentemente rispetto al tumore non ereditario.

Il test genetico

Oggi è disponibile un test genetico in grado di identificare le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. I benefici associati a questo tipo d’indagine si traducono, per il paziente e gli altri familiari portatori della mutazione, in programmi di sorveglianza e riduzione del rischio che hanno lo scopo di diagnosticare l’eventuale malattia in fase iniziale, aumentando le probabilità di guarigione completa (sorveglianza clinica e strumentale) e/o di ridurre il rischio di malattia (chemioprevenzione e chirurgia profilattica).

Il test genetico è effettuato, su DNA estratto da un prelievo di sangue periferico, dagli specialisti dell’unità di Immunologia e diagnostica molecolare oncologica.

Il primo test genetico “completo” viene sempre proposto al familiare con malattia più indicativa di una possibile ereditarietà. Ciò permette di massimizzare la probabilità di identificazione di una mutazione e, di conseguenza, la possibilità di offrire un test “specifico” ai familiari che siano interessati a conoscere il loro rischio di malattia.

È importante sottolineare che l’identificazione di una mutazione in un soggetto sano si associa a un rischio maggiore di malattia rispetto alla popolazione generale ma mai alla certezza di svilupparla. In altre parole, i portatori di mutazione non sono necessariamente destinati ad ammalarsi.

Fonte ed approfondimenti: http://ioveneto.it/pathology/neoplasie-eredo-familiari-della-mammella-e-dellovaio/

Il mio obiettivo è quello di far approvare, anche in Sicilia, una delibera per l’esenzione ticket per screening intensivo per pazienti a rischio tumore.

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